Секвенирование гена SMN1 при наличии 1 копии
Код ПМУ:
01.02.15.1530
Ср. срок выполнения теста:
1 рабочих дня
Развернутое серологическое обследование при полимиозите с комментарием
Код ПМУ:
01.02.15.325
Ср. срок выполнения теста:
4 рабочих дня
Наличие гомозиготной делеции экзона 7 в гене SMN1, характерной для спинальной мышечной атрофии, ассоциированной с геном SMN1
Код ПМУ:
01.02.05.310
Ср. срок выполнения теста:
1 рабочих дня
Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови
Код ПМУ:
01.02.15.1525
Ср. срок выполнения теста:
1 рабочих дня
Молекулярно-генетические исследования дупликаций и делеций в гене SPG4 (наследственная спастическая параплегия)
Код ПМУ:
01.02.05.305
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Диагностика наследственных форм бокового амиотрофического склероза (SOD1)
Код ПМУ:
01.02.15.1145
Ср. срок выполнения теста:
1 рабочих дня
Генодиагностика семеной формы бокового амиотрофического склероза (ген C9orf72)
Код ПМУ:
01.02.15.860
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии (ген PABPN1)
Код ПМУ:
01.02.15.1225
Ср. срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Генодиагностика митохондриальных заболеваний и наследственной оптической нейропатии Лебера (выявление делеций и дупликаций митохондриальной ДНК и 4 распространенных мутаций)
Код ПМУ:
01.02.15.1300
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (ген CNBP)
Код ПМУ:
01.02.15.740
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (ген DMPK)
Код ПМУ:
01.02.15.745
Ср. срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Генодиагностика болезни Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) (ген AR)
Код ПМУ:
01.02.15.770
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Генетическое обследование при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера
Код ПМУ:
01.02.15.1010
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней