1. Введение:
- Спикер: Владимир Дмитриевич Назаров, к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик (Санкт-Петербург)
- Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - распространенное, но часто не диагностируемое наследственное заболевание. Своевременная диагностика и лечение критически важны для снижения риска сердечно-сосудистых осложнений.
2. СГХС: риски и диагностика:
- СГХС характеризуется высоким уровнем холестерина ЛПНП с рождения, увеличивая риск атеросклероза.
- Диагноз устанавливается на основании критериев (Голландская шкала).
3. Моногенные и полигенные формы:
- СГХС может быть моногенной (мутации в генах LDLR, APOB, PCSK9) или полигенной.
- Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает диагноз и позволяет провести каскадный скрининг семьи.
4. Липопротеин(а): фактор риска:
- Липопротеин(а) [Lp(a)] – независимый фактор риска атеросклероза.
- Его уровень генетически детерминирован и не снижается статинами.
- Определение Lp(a) рекомендовано всем пациентам с СГХС.
5. Заключение:
- Ранняя диагностика СГХС, включая генетическое тестирование и определение Lp(a), важна для своевременного начала лечения и снижения сердечно-сосудистого риска.
Purpose of the study: to analyze the use of inclisiran in real clinical practice for primary and secondary prevention of atherosclerotic cardiovascular diseases in patients with dyslipidemia.
Methods: a retrospective analysis of the treatment data was conducted for the first 20 patients who received two doses of inclisiran. The review covered medical history, physical examination data, additional lipid-lowering therapy, genetic testing, lipid profile data, lipoprotein (a) level, standard biochemical tests at baseline, after 2 and 4 months from the start of inclisiran therapy.
Results: after starting treatment with inclisiran, average total cholesterol (TC) decreased: after 2 months by 41.0% from 5.1 (4.13; 6.47) to 3.01 (2.77; 4.27) mmol/L, after 4 months by 44.7% of the initial level to 2.82 (2.46; 3.44) mmol/L (compared to initial levels p < 0.001). The significant decrease of low-density lipoprotein cholesterol (LDL) level was also archived: after 2 months by 47.1% from 3.08 (2.40; 4.73) to 1.63 (1.10; 2.60) mmol/L; after 4 months by 54.5% from initial levels to 1.4 (0.87, 1.90) mmol/L L (compared to initial levels p < 0.001). The average triglyceride levels by the 4th month of observation decreased by 27.9%. And a decrease in LP (a) levels by 27.8% was registered after 2 months of observation.
Conclusion: the use of inclisiran in real clinical practice is accompanied by a significant decrease in serum total cholesterol, LDL cholesterol, TG and LP (a) with good tolerability and high efficiency.
Процитировать:
E. A. Polyakova, Yu. Sh. Khalimov, S. V. Lapin, T. M. Bakher, A. V. Mazing, A.K. Musonova, V.D. Nazarov., (2025) “First Results Of The Use Of Inclisiran In Patients With Dyslipidemia In Real Clinical Practice.” journal of clinical cardiology interventions, 5(2). DOI: 10.61148/2836-077X/JCCI/054.
Обоснование. Сердечно-сосудистые заболевания (CCЗ) атеросклеротического генеза являются ведущей причиной смертности во всем мире. Наиболее распространенным наследственным нарушением липидного обмена, характеризующимся повышением концентрации холестерина липопротеидов низкой плотности и преждевременным развитием сердечно-сосудистых заболеваний атеросклеротического генеза, является семейная гиперхолестеринемия.
Цель. Изучить биохимические и молекулярно-генетические особенности пациентов очень высокого сердечно-сосудистого риска с подозрением на семейную гиперхолестеринемию и оценить параметры чувствительности и специфичности биохимических показателей липидного профиля.
Материалы и методы. Исследование включало 50 пациентов высокого и очень высокого сердечно-сосудистого риска в возрасте от 18 до 55 лет. Всем пациентам были проведены электрофорез липидов, определение аполипопротеинов и молекулярно-генетические исследования в лаборатории диагностики аутоиммунных заболеваний при Научно-методическом центре Минздрава России по молекулярной медицине ПСПбГМУ им. академ. И.П. Павлова.
Результаты. Согласно результатам NGS-секвенирования в исследуемой группе патогенные варианты в генах LDLR и АРОВ были обнаружены в 10% и 4% случаев соответственно. MLPA-анализ для определения протяженных делеций и дупликаций гена LDLR не выявил структурных изменений. Наиболее высокой прогностической ценностью обладал биохимический показатель аполипопротеин В100.
Заключение. Дальнейшее исследование молекулярно-генетических и биохимических особенностей позволит персонализировать тактику ведения пациентов с семейной гиперхолестеринемией.
Процитировать:
Мусонова А.К., Сидоренко Д.В., Назаров В.Д., Сливинский Д.С., Дюсупова К.Р., Плотникова А.А., Суркова Е.А., Блинова Т.В., Мазинг А.В., Лапин С.В., Полякова Е.А., Легостаева К.В., Смирнова Н.Н., Куликов А.Н. Возможности прогнозирования семейной гиперхолестеринемии на основании биохимических особенностей у пациентов высокого и очень высокого сердечно-сосудистого риска. Атеросклероз и дислипидемии. 2025;3(60):65–76. DOI: 10.34687/2219-8202.JAD.2025.03.0006.
Материал и методы: проведен ретроспективный анализ данных лечения первых 22 пациентов, получивших две дозы инклисирана в период с 1 февраля по 20 сентября 2023 г. в соответствии с инструкцией к препарату. Проанализированы анамнез, физикальные данные, сопутствующая гиполипидемическая терапия, данные липидного спектра, оцененного стандартным биохимическим методом и методом электрофореза, уровень липопротеина (а) (ЛП(а)), стандартные биохимические тесты исходно, через 2 и 4 мес. от начала терапии инклисираном, а также результаты генетического тестирования, направленного на исключение семейных форм гиперхолестеринемии. Также проводили учет нежелательных явлений.
Процитировать: Полякова Е.А., Лапин С.В., Мазинг А.В., Лискер А.В., Ситникова М.Ю., Федотов П.А., Симоненко М.А., Назаров В.Д., Халимов Ю.Ш. Первые результаты применения инклисирана в клинической практике у пациентов с дислипидемией. РМЖ. 2023;9:18–29.