Лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний и Лаборатория молекулярно-генетической диагностики в Санкт‑Петербурге

1. Введение:

• Спикер: Владимир Дмитриевич Назаров, к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик (Санкт-Петербург)
• Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - распространенное, но часто не диагностируемое наследственное заболевание. Своевременная диагностика и лечение критически важны для снижения риска сердечно-сосудистых осложнений.

2. СГХС: риски и диагностика:

• СГХС характеризуется высоким уровнем холестерина ЛПНП с рождения, увеличивая риск атеросклероза. 
• Диагноз устанавливается на основании критериев (Голландская шкала).

3. Моногенные и полигенные формы:

• СГХС может быть моногенной (мутации в генах LDLR, APOB, PCSK9) или полигенной. 
• Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает диагноз и позволяет провести каскадный скрининг семьи.

4. Липопротеин(а): фактор риска:

• Липопротеин(а) [Lp(a)] – независимый фактор риска атеросклероза. 
• Его уровень генетически детерминирован и не снижается статинами. 
• Определение Lp(a) рекомендовано всем пациентам с СГХС.

5. Заключение:

• Ранняя диагностика СГХС, включая генетическое тестирование и определение Lp(a), важна для своевременного начала лечения и снижения сердечно-сосудистого риска.