1. Введение:
- Спикер: Владимир Дмитриевич Назаров, к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик (Санкт-Петербург)
- Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - распространенное, но часто не диагностируемое наследственное заболевание. Своевременная диагностика и лечение критически важны для снижения риска сердечно-сосудистых осложнений.
2. СГХС: риски и диагностика:
- СГХС характеризуется высоким уровнем холестерина ЛПНП с рождения, увеличивая риск атеросклероза.
- Диагноз устанавливается на основании критериев (Голландская шкала).
3. Моногенные и полигенные формы:
- СГХС может быть моногенной (мутации в генах LDLR, APOB, PCSK9) или полигенной.
- Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает диагноз и позволяет провести каскадный скрининг семьи.
4. Липопротеин(а): фактор риска:
- Липопротеин(а) [Lp(a)] – независимый фактор риска атеросклероза.
- Его уровень генетически детерминирован и не снижается статинами.
- Определение Lp(a) рекомендовано всем пациентам с СГХС.
5. Заключение:
- Ранняя диагностика СГХС, включая генетическое тестирование и определение Lp(a), важна для своевременного начала лечения и снижения сердечно-сосудистого риска.
Обоснование. Сердечно-сосудистые заболевания (CCЗ) атеросклеротического генеза являются ведущей причиной смертности во всем мире. Наиболее распространенным наследственным нарушением липидного обмена, характеризующимся повышением концентрации холестерина липопротеидов низкой плотности и преждевременным развитием сердечно-сосудистых заболеваний атеросклеротического генеза, является семейная гиперхолестеринемия.
Цель. Изучить биохимические и молекулярно-генетические особенности пациентов очень высокого сердечно-сосудистого риска с подозрением на семейную гиперхолестеринемию и оценить параметры чувствительности и специфичности биохимических показателей липидного профиля.
Материалы и методы. Исследование включало 50 пациентов высокого и очень высокого сердечно-сосудистого риска в возрасте от 18 до 55 лет. Всем пациентам были проведены электрофорез липидов, определение аполипопротеинов и молекулярно-генетические исследования в лаборатории диагностики аутоиммунных заболеваний при Научно-методическом центре Минздрава России по молекулярной медицине ПСПбГМУ им. академ. И.П. Павлова.
Результаты. Согласно результатам NGS-секвенирования в исследуемой группе патогенные варианты в генах LDLR и АРОВ были обнаружены в 10% и 4% случаев соответственно. MLPA-анализ для определения протяженных делеций и дупликаций гена LDLR не выявил структурных изменений. Наиболее высокой прогностической ценностью обладал биохимический показатель аполипопротеин В100.
Заключение. Дальнейшее исследование молекулярно-генетических и биохимических особенностей позволит персонализировать тактику ведения пациентов с семейной гиперхолестеринемией.
Процитировать:
Мусонова А.К., Сидоренко Д.В., Назаров В.Д., Сливинский Д.С., Дюсупова К.Р., Плотникова А.А., Суркова Е.А., Блинова Т.В., Мазинг А.В., Лапин С.В., Полякова Е.А., Легостаева К.В., Смирнова Н.Н., Куликов А.Н. Возможности прогнозирования семейной гиперхолестеринемии на основании биохимических особенностей у пациентов высокого и очень высокого сердечно-сосудистого риска. Атеросклероз и дислипидемии. 2025;3(60):65–76. DOI: 10.34687/2219-8202.JAD.2025.03.0006.