Ниже представлен перечень новых исследований, введенных в 2026 г., сгруппированных по клиническим направлениям.
Ревматические и аутоиммунные заболевания
- 01.02.05.925 Антитела к SS-B антигену, количественно
- 01.02.05.930 Антитела к CENP антигену, количественно
- 01.02.05.935 Антитела к гистонам, количественно
- 01.02.05.940 Антитела к RNP-70 антигену, количественно
- 01.02.05.945 Антитела к Scl-70 антигену, количественно
- 01.02.05.950 Антитела к Sm антигену, количественно
- 01.02.05.955 Антитела к Jo-1 антигену, количественно
- 01.02.15.1330 Антитела к фодрину классов IgG и IgM
- 01.02.05.960 Антитела к ADAMTS-13 (диагностики аутоиммунной формы ТТП)
- 01.02.05.820 Интерлейкин-17 в сыворотке крови
- 01.02.05.830 Исследование экспрессии интерферон-зависимых генов «индекс интерфероновой подписи»
Неврологические заболевания
- 01.02.05.890 Исследование панели генов изолированной моногенной эпилепсии и наследственных метаболических эпилепсий (по результатам полноэкзомного секвенирования (NGS/WES) с заключением генетика)
- 01.02.05.905 Исследование панели генов нейродегенеративных заболеваний ЦНС (по результатам полноэкзомного секвенирования (NGS/WES) с заключением генетика)
- 01.02.05.880 Исследование панели генов наследственных полинейропатий (по результатам полноэкзомного секвенирования (NGS/WES) с заключением генетика)
- 01.02.05.885 Исследование панели генов наследственных форм болезни двигательных нейронов (по результатам полноэкзомного секвенирования (NGS/WES) с заключением генетика)
- 01.02.05.895 Исследование панели генов мышечных дистрофий, миопатий, болезней ионных каналов и нейромышечного синапса (по результатам полноэкзомного секвенирования (NGS/WES) с заключением генетика)
- 01.02.05.850 Молекулярно-генетическая диагностика спиноцеребеллярной атаксии 27В типа (ген GAA)
- 01.02.05.860 Молекулярно-генетическая диагностика синдрома CANVAS (ген RFC1)
- 01.02.05.1000 Определение протяженных делеций и дупликаций в гене NF1 при нейрофиброматозе
- 01.02.05.765 Диагностика острой перемежающейся порфирии (ген HMBS)
Заболевания почек
- 01.02.05.900 Исследование панели генов наследственного нефрита и нефропатий (по результатам полноэкзомного секвенирования (NGS/WES) с заключением генетика)
Заболевания сердечно-сосудистой системы и метаболический синдром
- 01.02.05.875 Исследование панели генов наследственных дисплазий соединительной ткани и поражений аорты (по результатам полноэкзомного секвенирования с заключением генетика)
- 01.02.05.1005 Молекулярно-генетическое обследование при артериальной гипертензии (7 генов)
- 01.02.05.1010 Фармакогенетика эффективности назначения клопидогреля
- 01.02.05.975 Свободные жирные кислоты, концентрация
- 01.02.05.1015 Определение концентрации адипонектина, количественно
- 01.02.05.1020 Определение концентрации лептина, количественно
Эндокринология
- 01.02.15.1565 Антитела к 21-ОН гидроксилазе
Гематология
- 01.02.05.770 Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3, 5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR)
- 01.02.05.775 Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
- 01.02.05.780 Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С (ген PROC)
- 01.02.05.785 Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S (ген PROS1)
- 01.02.05.790 Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III (ген SERPINC1)
- 01.02.15.1535 Исследование уровня антигена фактора Виллебранда
- 01.02.15.1540 Исследование активности и свойств фактора Виллебранда в крови
- 01.02.05.800 Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзоны гена VWF)
Онкология
- 01.02.05.870 Исследование панели генов наследственных опухолевых синдромов (по результатам полноэкзомного секвенирования с заключением генетика)
- 01.02.05.750 Полногенное молекулярно-генетическое исследование генов HRR (BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2) методом NGS
- 01.02.05.835 Выявление патологического метилирования гена SEPT9 в плазме крови при колоректальном раке
Фармакогенетика
- 01.02.05.995 Фармакогенетическое исследование для назначения тиопуринов (азатиоприн и меркаптопурин), гены TPMT и NUDT15
- 01.02.05.855 Фармакогенетика побочных эффектов терапии аллопуринолом (ген HLA-B58:01)
- 01.02.05.1010 Фармакогенетика эффективности назначения клопидогреля
Другие наследственные заболевания
- 01.02.05.840 Молекулярно-генетическая диагностика гипофосфатазии (ген ALPL)
- 01.02.05.845 Молекулярно-генетическая диагностика дефицита лизосомной кислой липазы (ген LIPA)
Прочие тесты
- 01.02.05.1030 Определение концентрации гистамина, количественно
- 01.02.05.965 Определение карбогидрат-дефицитного трансферрина (CDT), концентрация (диагностика хронического употребления высоких доз алкоголя)