Полногенное молекулярно-генетическое исследование при наследственных формах бокового амиотрофического склероза (ген SOD1)
Код ПМУ:
01.02.15.1145
Ср. срок выполнения теста:
до 6 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при семейной форме бокового амиотрофического склероза (определение нуклеотидной экспансии в гене С9ORF72)
Код ПМУ:
01.02.15.860
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Скрининг на гомозиготную потерю 7-го экзона гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии
Код ПМУ:
01.02.15.1525
Ср. срок выполнения теста:
до 6 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование количества копий генов SMN1, SMN2 при спинальной мышечной атрофии (в том числе определение носительства)
Код ПМУ:
01.02.05.310
Ср. срок выполнения теста:
до 6 рабочих дней
Полногенное молекулярно-генетическое исследование 1 копии гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии
Код ПМУ:
01.02.15.1530
Ср. срок выполнения теста:
до 8 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при болезни Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) (количество CAG-повторов гена AR)
Код ПМУ:
01.02.15.770
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при наследственной спастической параплегии (выявление делеций и дупликацией гена SPAST/SPG4)
Код ПМУ:
01.02.05.305
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Развернутое серологическое обследование при полимиозите с комментарием
Код ПМУ:
01.02.15.325
Ср. срок выполнения теста:
4 рабочих дня
Молекулярно-генетическое исследование при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (определение делеций и дупликаций всех экзонов гена DMD)
Код ПМУ:
01.02.15.1010
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при миотонической дистрофии 1 типа (количество нуклеотидных повторов гена DMPK)
Код ПМУ:
01.02.15.745
Ср. срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при миотонической дистрофии 2 типа (количество нуклеотидных повторов гена CNBP)
Код ПМУ:
01.02.15.740
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при окулофарингеальной миодистрофии (количество тринуклеотидных повторов гена PABPN1)
Код ПМУ:
01.02.15.1225
Ср. срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при митохондриальных заболеваний и наследственной оптической нейропатии Лебера (делеции и дупликации митохондриальной ДНК; патогенные варианты 3243A>G, 3460G>A, 8344A>G, 11778G>A, 14484T>C, 8993T>C/8993T>G)
Код ПМУ:
01.02.15.1300
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней