Автор:
Назаров В.Д., Лапин С.В., Гавриченко А.В., Хуторов Д.В., Лобачевская Т.В., Хальчицкий С.Е., Брачунов С.П., Красаков И.В., Виссарионов С.В., Баиндурашвили А.Г., Эмануэль В.Л., Тотолян А.А.
Год:
2017
Файл:
Загрузить
Публикация: Медицинская генетика. 2017. Т. 16. № 3. С. 24-29.
Ключевые слова: Болезнь Гентингтона, CAG-повторы, экспансия, ПЦР тройных повторов
Аннотация
Болезнь Гентингтона является тяжелым наследственным нейродегенеративным заболеванием центральной нервной системы, проявляющимся двигательными и психическими расстройствами, а также снижением когнитивных функций. Заболевание входит в группу болезней экспансии тринуклеотидных повторов и характеризуется увеличением количества CAG-триплетов в гене HTT. Определение количества тринуклео тидных повторов является важным этапом не только диагностики, но и прогнозирования течения болезни Гентингтона. Работа посвящена оценке клинико-лабораторной методологии определения количества CAG-триплетов в гене HTT с использованием полимеразной цепной реакции с праймингом тройных повторов и капиллярного электрофореза. Обследовано 8 пациентов с болезнью Гентингтона и 50 доно ров контро льной группы. Проведенная валидация системы дала возможность определить основные аналитические параметры и показала высокую воспроизводимость и точность теста. Апробация тестовой системы позволила обнаружить увеличение количества CAG-повторов в пределах умеренной или выраженной экспансии у всех пациентов с болезнью Гентингтона. Количество CAG-повторов в контрольной группе было в пределах нормы. Методология полимеразной цепной реакции с праймингом тройных повторов позволяет с высокой точностью определять количество CAG-триплетов.
Процитировать:
Назаров В.Д., Лапин С.В., Гавриченко А.В., Хуторов Д.В., Лобачевская Т.В., Хальчицкий С.Е., Брачунов С.П., Красаков И.В., Виссарионов С.В., Баиндурашвили А.Г., Эмануэль В.Л., Тотолян А.А. Выявление экспансии тринуклеотидных повторов при болезни Гентингтона. Медицинская генетика. 2017;16(3):24-29.
